Пациентка 42 лет с жалобами на замедленность движений, шаткость при ходьбе, неустойчивость, падения, судороги мышц ног, нечеткость речи, непроизвольные движения кистей.
Анамнез заболевания
С 2015 появились боли в шейном отделе позвоночника и онемение большого пальца правой руки, примерно через полгода появилось онемение большого пальца на правой ноге.
С 2017 онемение распространилось на 3 и 4 пальцы правой руки, появились затруднения при разжимании правой кисти, замедленность движений и тремор правой кисти, скованность во всем теле, изменение мимики.
В 2018 установлен дз болезнь Паркинсона и назначен Мадопар. Терапию не принимала.
В апреле 2018 резкое ухудшение в течение суток после сильного стресса, когда появился тремор во всем теле, выраженная скованность во всем теле, утомляемость, не могла поднять руки выше плеч, появилось затруднение инициации ходьбы, выраженная гипомимия.
В конце 2018 после сеанса терапии по методу РАНЦ состояние значительно улучшилось.
С 2021 начала прием Мадопар 1 таб в сутки с положительной динамикой.
В 2023 консультирована нейрохирургом, предложено проведение глубокой стимуляции головного мозга. Пациентка отказалась от предложенного лечения.
Схема терапии: Мадопар 200/50 мг по 1/2 таб 3 раза в день, Прамипексол 0.25 мг по 3 таб 2 раза в день.
Семейный анамнез по неврологическим заболевания не отягощен.
В неврологическом статусе
Осмотр спустя 4 часа после приема 100 мг леводопы:
Дисфония. Дизартрия. Мышечный тонус повышен в аксиальной мускулатуре и в конечностях по пластическому типу. Феномен зубчатого колеса. Сухожильные рефлексы сохранены, симметричны.
Пробы на гипокинезию положительные, больше справа.
Постурально- кинетический тремор рук. Тремор покоя в руках больше слева. Дистония в стопах при ходьбе.
Ходьба замедлена. Ахейрокинез справа.
Проба Тевенара – делает 3 шага, падает.
MoCA: 27. HADS: 11/9.
Повторный осмотр спустя 20 минут приема 100 мг леводопы: значительное уменьшение акинетико-ригидного синдрома. Легкая дистония в стопах, больше справа при ходьбе. Генерализованный хореический гиперкинез с вовлечением туловища и верхних конечностей.
Данные исследований
МРТ ГМ: умеренное расширение ликворных пространств. Признаки микроангиопатии. Гипоинтенсивный сигнал в режиме SWI, DWI, FLAIR в бледном шаре с двух сторон.
ТК УЗИ черной субстанции: гиперэхогенность черной субстанции с двух сторон.
Генетическая панель Нейродегенеративные заболевания от 2018: гетерозиготная мутация в гене GBA c.1448T > C (мутация с неизвестным клиническим значением).
Заключение
Паркинсонизм-дистония с острым началом.
Дифференциальный диагноз с болезнью Паркинсона с ранним началом, сочетанная форма, 3 стадия по Хен-Яр, с моторными флуктуациями и дискинезиями фазы включения.
Рекомендовано
Леводопа/бенсеразид 200/50 мг по 1/4 таб 4 раза в день
Ропинирол 2 мг вечером с постепенной титрации дозы до 8 мг вечером
Анализ крови на сывороточное железо и ферритин
КТ головы для оценки отложений кальция
#клиническийслучай #неврология