Жалобы на невозможность ходить и нарушение речи
Анамнез заболевания: рос и развивался нормально, от сверстников не отставал, наследственность не отягощена. Работал механиком швейных машин, курьером, сотрудником ЖКХ.
С сентября 2015 года начал жить отдельно и перестал выходить на связь с родственниками – анамнестических данных за этот период нет.
В феврале 2016 – первый визит к неврологу. В неврологическом статусе: дизартрия, симптомы орального автоматизма, нижний спастический парапарез, рекомендовано проведение МРТ ГМ.
В апреле 2016 – нарушение ходьбы, снижение критики, осмотрен психиатром: «расстройство личности и поведения, обусловленные травмой или дисфункцией головного мозга».
В 2017 году выполнено секвенирование ДНК, выявлена гетерозиготная мутация гена VPS13А.
Получал препараты леводопы, миорелаксанты, ботулинотерапию – без эффекта.
Симптоматика нарастала до 2017 года, затем стабилизировалась.
В 2018 году выявлены множественные акантоциты в мазке крови, выставлен диагноз: «нейроакантоцитоз. Экстрапирамидный и психоорганический синдромы».
В настоящее время медикаментозную терапию не получает.
Неврологический статус: MMSE 26 баллов. Фонетическая речевая активность – 4 слова, семантическая – 8 слов. Из 12 картинок вспомнил 2, с подсказкой – 9 (2 ложных узнавания).
ЧН: псевдобульбарный синдром.
Мышечная сила сохранена. Мышечный тонус в конечностях повышен по спастическому типу. Сухожильные рефлексы симметричные, оживлены, рефлексогенные зоны расширены. Клонусы стоп. Брадикинезия при выполнении проб. Дистоническая установка правой кисти и больших пальцев стоп.
Координаторные пробы выполняет удовлетворительно.
Самостоятельно не стоит (грубая астазия).
Данные обследований:
ВИЧ, гепатиты В и С, сифилис – отр.
ОАК – железодефицитная анемия
Б/х – КФК – 189 Ед/л (N)
Cu, Mg в сыворотке – N
Исключена болезнь Гоше, Gm2-ганглиозидозы, болезнь Нимана-Пика тип С
Секвенирование генома: гетерозиготная мутация в гене VPS13A – вариант с неопределенной клинической значимостью
ЭНМГ и ТМС: признаки грубого вовлечения пирамидных трактов, данных за наличие полиневропатии аксонального типа не получено
МРТ ГМ 2016: асимметричное расширение левого бокового желудочка. Расширение полости прозрачной перегородки
МРТ ГМ от 2025: без выраженной динамики
Диагноз: нейродегенеративное заболевание, возможно нейроакантоцитоз, с синдромом тяжелой астазии с потерей функции поддержания равновесия и ходьбы, синдромом паркинсонизма, мультифокальной дистонией, псевдобульбарным синдромом с нарушением коммуникативной функции речи, относительно симметричным пирамидным синдромом с преимущественным вовлечением нижних конечностей, умеренным когнитивным расстройством лобного типа
Рекомендации:
Повторить анализ крови на акантоциты
Леводопа/бенсеразид 250 мг – титрование дозы до 1/2 таб 3 р/д
Дулоксетин 30 мг (7 дней), затем – 60 мг (3-6 мес.)
Ипидакрин 20 мг по 3-4 р/д (3 мес.)
Медицинская реабилитация второго этапа