Пациент 58 лет с жалобами на шаткость при ходьбе, нечеткость речи, повышенную двигательную активность во сне, запоры, тенденцию к понижению давления, снижение веса на 10 кг.
Анамнез заболевания
2022г – появилась неустойчивость при ходьбе, изменение почерка и нечеткость речи. Консультирован неврологом, в ходе осмотра наблюдались элементы скандированной речи, атаксия при ходьбе, неустойчивость в позе Ромберга. Установлен диагноз Дегенерация мозжечка. Рекомендована консультация генетика.
2023г – учащенное мочеиспускание, никтурия 3 раза, чувство неполного опорожнения мочевого пузыря. Начал прием тамсулозин 0,4 мг (продолжает в н/время).
2024г – по данным УЗИ МП – от 350 до 650 мл остаточной мочи.
Февраль 2025 – госпитализирован в плановом порядке в связи с хронической задержкой мочи для проведения трансуретральной резекции простаты.
Март 2025 – экстренная госпитализация в связи с учащением мочеиспускания, примесью крови в мочи. Проведена электрокоагуляция простаты.
Август 2025 – в связи с острой задержкой мочи установлена эпицистостома.
Анамнез жизни: ГБ, хронический гастрит, доброкачественная гиперплазия простаты.
Наследственный анамнез по неврологическим заболевания не отягощен.
В неврологическом статусе мозжечковая дизартрия. Парезов нет. Сухожильные рефлексы средней живости, симметричны. Пальценосовую пробу выполняет с гиперметрией. Пальце-молоточковую пробу выполняет с дисметрией. Пяточно-коленную пробу выполняет с дисметрией.
Дисдиадохокинез больше справа.
В позе Ромберга пошатывание. Атаксия при ходьбе. Тандемная ходьба грубо нарушена. В пробе Тевенара падает.
Чувствительность не нарушена. Мочеиспускание через цистостому. Ортопроба отрицательная.
Данные исследований
ОАК и БАК – без отклонений.
МРТ ГМ с КУ 2024 – выраженная атрофия червя мозжечка, в меньшей степени гемисфер мозжечка. Врожденная ретроцеребеллярная арахноидальная киста.
IgA общий, IgA к тканевой трансглутаминазе, IgA к эндомизию – без отклонений.
Конс генетика – Спорадическая поздняя мозжечковая атаксия.
Заключение
Идиопатический понтоцеребеллярный синдром с мозжечковой атаксией, вегетативными нарушениями (нейрогенный мочевой пузырь с задержкой мочи с установленной цистостомой, запоры), нарушением поведения в фазе сна с БДГ. Прогрессирующее течение.
Рекомендовано
Пробная терапия глюкортикоидами в сочетании с плазмаферезом
Продолжить прием тамсулозин 0,4 мг под контролем артериального давления
Медицинская реабилитация
#клиническийслучай #неврология