Пациентка 73 лет с жалобами на слабость в верхних и нижних конечностях и нарушения ходьбы.
год – слабость в стопах в виде затруднения ходьбы, нарушения стояния на носках.
Обратилась к терапевту.
ЭНМГ – признаки аксонального генерализованного сенсомоторного неврального поражения. Игольчатая ЭМГ – изменения ПДЕ по нейрогенному типу, с миогенными изменениями в дельтовидной мышце.
Общий анализ крови, гормоны щитовидной железы, онкомаркеры – без патологии. КФК – 359.
Выставлен дз Аксональная сенсомоторная полиневропатия.
год – нарастание неустойчивости при ходьбе и преходящее онемение 4 и 5 пальцев правой руки в ночное время.
Консультирована неврологом. Обследована:
ЭНМГ – признаки аксонального генерализованного сенсомоторного неврального поражения. Нарастание признаков аксонопатии правого малоберцового нерва.
Игольчатая ЭМГ – признаки текущего денервационного процесса в четырехглавой мышце бедра, передней тыльной межкостной мышцы, передней большеберцовой мышцы. Изменения ПДЕ по нейрогенному типу, с миогенными изменениями в дельтовидной мышце.
Антитела к антигену Scl-70 – не обнаружены.
Миозит-специфичные антитела, панель – не обнаружены.
Антитела к SRP +/- пограничный результат.
Антитела к ядерным антигенам (ANA) – не обнаружены.
КФК – 610.
Консультирована ревматологом, дз Вероятная анти-SRP-ассоциированная некротизирующая
миопатия, диагноз требует уточнения.
Получала курсовое лечение: ипидакрин, тиоктовая кислота, комбилипен.
год – появление слабости в правой кисти. При осмотре выявлялся парез сгибателей пальцев правой кисти и межкостных мышц до 4 баллов, разгибателей стопы до 3 баллов и сгибателей стопы до 4 баллов. Снижение сухожильных рефлексов с рук, отсутствие с ног. Гипотрофия межкостных мышц и тенара с двух сторон, D>S. Легкая гипотрофия мышц голени справа.
Повторно консультирована неврологом, выставлен дз Хроническая аксональная сенсомоторная полиневропатия (НМСН 2 типа с поздним началом?).
год – наросла слабость в правой ноге. Консультирование неврологом, диагноз прежний. Рекомендован курсовой прием ипидакрин, келтикан.
В неврологическом статусе
Парез парез сгибателей пальцев правой руки до 3.5 баллов, межкостных мышц справа до 3 баллов, разгибателей стопы с двух сторон до 3 баллов, сгибателей стопы до 3 баллов.
Мышечный тонус не изменен. Сухожильные рефлексы: с рук снижены, с ног abs. Гипотрофия межкостных мышц, тенера с двух сторон D>S, легкая гипотрофия мышц голени справа. Высокий свод стопы. Снижение болевой чувствительности по
полиневропатическому типу. Вибрационная чувствительность снижена в стопах.
Пробы на гипокинезию отрицательные.
Данные исследований
Секвенирование ДНК (панель Charcot–Marie–Tooth) – патологии не выявлено.
КТ головы – кальцинация базальных ганглиев и эпифиза, легкие атрофические изменения.
ЭНМГ от 2022 – сохраняются нейрофизиологические признаки генерализованного сенсомоторного неврального поражения первично аксонального характера, более выраженного в нижних конечностях. Отрицательная динамика в виде снижения амплитуд М-ответов с кисти и стопы.
Заключение
Идиопатическая хроническая невоспалительная сенсомоторная полиневропатия среднего темпа прогрессирования.
Дифференциальный диагноз с аксональной формой воспалительной полиневропатии и синдромом Льюиса – Самнера.
Рекомендовано
Иммуноэлектрофорез белков плазмы крови Биопсия n. saphenous для исключения амилоидоза
Общий анализ ликвора
Анализ крови на витамин В1, В12, В9, гомоцистеин, КФК, ТТГ
КТ ОГК, ОБП и таза, позвоночника
Эндоскопическое исследование желудочно-кишечного тракта
Радиоизотопная сцинтиграфия
Биопсия костного мозга
Расширенное генетическое обследование (клиническое секвенирование экзома).
Медицинская реабилитация – ЛФК
Использование ортопедических стелек/ортезов, особенно при высоких сводах стопы
Профилактика падений