Пациентка 24 лет с жалобами на нарушения ходьбы и речи, нарастающие в течение дня, сведение мышц кисти при длительном письме, сложности при подборе слов,
Родилась от 1ой беременности, протекавшей на фоне гипертонуса матки, отмечалась гипоксия в родах. Задержки развития моторных навыков и речи не отмечалось.
Физкультурой в школе занималась без ограничений. Однако сложно давалось обучение катанию на коньках , часто падала. Со школьной программой справлялась хорошо.
С 2012г изменилась походка, появилась шаткость и «стаптывание ног».
В 2017г однократное синкопе. Проведено МРТ ГМ, после чего рекомендована консультация генетика в связи с изменениями на МРТ.
С 2023г заметно ухудшилась ходьба, появилась неустойчивость и падения при ходьбе.
Май 2025г – проведена инъекция ботулотоксина типа А в мышцы ног (Диспорт 500 ЕД) с умеренным положительным эффектом, но появились регулярные падения.
Принимала бипериден с положительным эффектом в течение недели, однако прекратила прием.
Анамнез жизни: ПМК 1 ст. Аномалия развития поперечного отростка L1 позвонка. Поясничный сколиоз 1 ст. Двухсторонний коксартроз 1 ст. Правосторонний гонартоз 1 ст. Продольное плоскостопие обеих стоп 1 ст.
Работает дистанционно, образование среднее специальное, получает высшее образование заочно.
Семейный анамнез: логоневроз у отца, младший брат здоров.
В неврологическом статусе
Спастико-дистоническая дизартрия. Мышечный тонус смешанный с двух сторон, больше справа. Сухожильные рефлексы оживлены с рук , D>S, с расширением рефлексогенных зон, с ног снижены. Симптом Бабинского с двух сторон. Кистевой аналог Россолимо с двух сторон.
Дистоническая установка головы, рук и стоп с пронацией стопы (подворотом внутрь), больше слева.
Пробы на гипокинезию выполняет со снижением амплитуды и темпа.
Постурально- кинетический тремор рук.
Тандемная и ходьба затруднена из-за дистонии стоп. Походка спастико-дистоническая, опорой не пользуется, темп ходьбы замедлен. Постуральная неустойчивость. Чувствительность не нарушена.
Умеренные когнитивные нарушения. MoCA: 18. HADS: 11/11.
Данные исследований
МРТ ГМ 2024г: В бледных шарах и черной субстанции зоны пониженного МР сигнала в режимах Т2, FLAIR, SWI, что соответствует участкам накопления железа.
Анализ гена c19orf12 от 2017г (МГНЦ им Бочкова): мутация гена c19orf12 в гетерозиготном состоянии и гетерозиготная делеция, приводящая к преждевременной терминации аминокислотной последовательности, высоко вероятно патогенная.
ЭКГ: ЧСС 71, неполная блокада БНПГ.
ОАК, БАК: без патологии.
ЭЭГ, стимуляционная и игольчатая ЭНМГ: без патологии
ТМС: признаков поражения кортико-спинального тракта не выявлено.
Заключение
Нейродегенеративное заболевание с накоплением железа, тип 4 (MPAN), с генерализованной дистонией с нарушением ходьбы и падениями, двухсторонней пирамидной недостаточностью, дизартрией, постуральной неустойчивостью, умеренными когнитивными и аффективными нарушениями.
Рекомендовано
Пробная терапия леводопой с медленной титрацией с достижением дозы 200 мг в сутки и приемом в течение не менее 3 месяцевОценка в динамике на фоне терапии леводопой
Возможно назначение холинолитика, баклофена, клоназепама с оценкой эффективности
Продолжить ботулинотерапию с коррекцией дозы препарата и точек введения Медицинская реабилитация
#клиническийслучай #неврология #mpan #nbia