Пациент 20 лет с жалобами на замедленность и скованность в конечностях, тремор рук, языка, век, изменение почерка, неустойчивость при ходьбе, нарушения памяти, эпизоды повышения давления до 240/110 .
Анамнез заболевания
Осень 2023 – тремор правой руки при волнении, головная боль, эпизоды повышения АД. Выполнял ЭЭГ – без патологии. Консультирован психиатром, рекомендован прием сертралина. На фоне лечения отмечал нарастание тремора и колебания АД.
Весна 2024 – присоединение тремора в левой руке, усиление тремора в правой, появился «феномен зубчатого колеса». Консультирован неврологом, выставлен дз Эссенциального тремора плюс. Рекомендована отмена Сертралина для исключения лекарственного генеза тремора.
Лето 2024 – на фоне отмены Сертралина усиление тремора рук с затруднением приема пищи и письма, появление тремора ног, языка.
Март 2025 – присоединение тремора глазных яблок. Начал прием Наком 250 мг по 1/2 таб 2 раза в день. Отменил из-за усиления тремора (со слов). Начал прием Мирапекс 1 мг 3 раза в день с положительным эффектом – небольшое уменьшение тремора. Затем появилось истощение эффекта и тошнота, отменил.
Июнь 2025 – проведено секвенирование генома. Выявлены варианты генов АТР13А2, IRF2DPL с неизвестной клинической значимостью.
В течение последних 2 месяцев принимал ропинирол 8 мг без эффекта. Отменил препарат, без ухудшения.
Анамнез жизни: перинатальный период и раннее развитие без особенностей. АГ с 13 лет. Эналаприл 10 мг/сутки.
Семейный анамнез: отец – меланома, мать – СД 2 типа. Старший брат 26 лет здоров.
В неврологическом статусе отмечаются содружественные маятникообразные движения глазных яблок по горизонтали при фиксации взора на молоточке. Однако, при чтении на телефоне текста эти движения глазных яблок не отмечаются и пациент не жалуется на дискомфорт.
Непроизвольные неритмичные движения языка.
Мышечный тонус в руках невозможно оценить в связи с сопротивлением, в ногах – не изменен.
Сухожильные рефлексы живые, D=S. Патологический симптом Бабинского спонтанно возникает еще до оценки.
В пробах на гипокинезию демонстрирует снижение амплитуды и скорости движений без декремента.
Не ритмичный постурально-кинетический тремор рук и ног, больше справа, меняющийся при отвлечении внимания.
ПНП и ПКП выполняет с дисметрией и усилением тремора. В позе Ромберга неустойчив. Тандемная ходьба нарушена.
Ходьба как на «лыжах». Отмечается улучшение ходьбы при изменении паттерна движения.
Проба Тевенара – 3 шага.
Фонетическая активность 9. Семантическая активность 14. MOCA – 25 баллов.
Данные исследований
Церулоплазмин – 0,15 г/л (норма 0,2- 0,6). В динамике церулоплазмин 244 мг/л (норма 200-600 мг/л).
Медь в крови 4,7 мкмоль/л (норма 11-22 мкмоль/л).
Лактат до и после еды 1,5-2,0 Ед/л (норма 1,0- 2,5 Ед/л).
В12 – 289. Гомоцистеин 8,5.
Офтальмолог – астигматизм сложный миопический обоих глаз.МРТ головы (июнь и октябрь 2025) – без значимых отклонений ЭЭГ видео-мониторинг – без значимых отклонений УЗИ печени- гепатомегалия, диффузные изменения печени, хронического холецистита.
Секвенирование генома – обнаружен ранее не описанный вариант мутации в гене АТР13А2 в гетерозиготном состоянии. Патогенные биаллельные варианты в данном гене могут приводить к развитию синдрома Куфора-Ракеба и спастический параплегии. Данный вариант обнаружен в гетерозиготном состоянии и не может вызывать описанный фенотип при отсутствии патогенных вариантов во второй копии гена. Обнаружен ранее не описанный вариант мутации в гене IRF2DPL в гетерозиготном состоянии. Патогенные гетерозиготные варианты в данном гене могут приводить к нарушению нервно-психического развития с регрессом, аномальными движениями, потерей речи и судорогами. Клиническая значимость варианта неизвестна. Вариант расположен в регионе, сложном для выявления методом NGS и имеет признаки артефакта секвенирования. Рекомендуется подтвердить его наличие референсным методом.
Заключение
Функциональный комбинированный гиперкинез.
Рекомендовано
Консультация психотерапевта. Медицинская реабилитация.