Болезнь малых церебральных сосудов (БМЦС) – это в первую очередь радиологический термин – совокупность изменений на МРТ, указывающих на поражение мелких сосудов головного мозга (лакунарные инфаркты, микрокровоизлияния, лейкоареоз, кортикальная атрофия и расширение периваскулярных пространств)
Международная группа экспертов в 2013 году разработала критерии STRIVE (STandards for ReportIng Vascular changes on nEuroimaging) и выделила 6 ключевых нейровизуализационных маркеров БМЦС:
• недавние малые субкортикальные инфаркты
• лакуны (предположительно сосудистого генеза)
• гиперинтенсивность белого вещества (лейкоареоз)
• расширенные периваскулярные пространства (Вирхова-Робена)
• церебральные микрокровоизлияния
• атрофия головного мозга
В 2023 году STRIVE-2 были дополнены новыми маркерами:
• кортикальные микроинфаркты
• острые ДВИ-позитивные очаги
• кортикальный поверхностный сидероз
В международной литературе классификация БМЦС строится на мультидисциплинарном подходе, объединяющем патофизиологические механизмы, генетические данные и стандартизированные нейровизуализационные критерии:
1. Артериолосклеротическая (гипертензивная) микроангиопатия с поражением глубоких перфорирующих артерий
Факторы риска: артериальная гипертензия, сахарный диабет, курение, пожилой возраст
МРТ: лейкоареоз, лакунарные инфаркты и микрокровоизлияния в области базальных ганглиев, таламуса, ствола, расширенные периваскулярные пространства
2. Церебральная амилоидная ангиопатия (ЦАА), связанная с отложением β-амилоида в медии и адвентиции корковых и лептоменингеальных артерий, приводящее к потере эластичности и разрывам
Факторы риска: пожилой возраст, наличие аллеля APOE ε4, ассоциирована с болезнью Альцгеймера
МРТ: строго лобарные микрокровоизлияния, кортикальный поверхностный сидероз, конвекситальные субарахноидальные кровоизлияния, мультифокальный лейкоареоз.
3. Наследственные (моногенные) формы БМЦС
Дебют заболевания в молодом возрасте (<50 лет), наличие отягощенного семейного анамнеза
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) – наиболее частая наследственная форма, вызываемая мутациями в гене NOTCH3
CARASIL (Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) – редкая аутосомно-рецессивная форма, связанная с мутациями в гене HTRA1
COL4A1/A2-связанные ангиопатии – мутации в генах коллагена IV типа (COL4A1, COL4A2) приводят к хрупкости базальных мембран. Проявляются как перинатальные инсульты, так и взрослые формы с церебральными микрокровоизлияниями и геморрагическими инсультами
Болезнь Фабри – X-сцепленное лизосомальное заболевание (мутация GLA), приводящее к ишемическим инсультам, поражению почек и акропарестезиям
RVCL (Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukoencephalopathy) – аутосомно-доминантное заболевание (мутация TREX1), поражающее сетчатку и белое вещество головного мозга
4. Воспалительные и иммуноопосредованные микроангиопатии
Поражение микрососудов вследствие системного или локального воспаления:
– первичный ангиит ЦНС
– вторичные васкулиты
– синдром Сусака
Обновленные критерии сосудистых когнитивных нарушений (VasCog-2-WSO) подчеркивают необходимость классификации БМЦС не только по радиологическому фенотипу, но и по предполагаемому этиологическому механизму для оценки прогноза и риска развития деменции.
Современная зарубежная классификация предлагает многоуровневый подход:
Базовый уровень: на основании МРТ (STRIVE) и факторов риска дифференцировать гипертензивную микроангиопатию и церебральную амилоидную ангиопатию
Углубленный уровень: при атипичном течении (молодой возраст, отсутствие факторов риска, семейный анамнез) проводить поиск наследственных форм (CADASIL, COL4A1 и др.) и исключать васкулиты